Europäische Initiative für seltene Erkrankungen

Ein Meilenstein für die Versorgung und Forschung

Von 9. bis 10.3.2017 lud die europäische Kommission die Vertreter der 24 europäischen Referenznetzwerke für seltene Erkrankungen nach Vilnius/ Litauen ein. Vertreter aus der europäischen und nationalen Gesundheitspolitik, Experten aus Medizin und Forschung, Patientenvertreter und andere Stakeholder tauschten sich an 2 Tagen intensiv aus und feierten die Eröffnungszeremonie der europäischen Referenznetzwerke.

Was sind europäische Referenznetzwerke?

Europäische Referenznetzwerke (ERN) sind 24 verschiedene europäische Netzwerke für Gruppen von seltenen Erkrankungen. Es wurde versucht die etwa 6.000-8-000 seltene Erkrankungen in sinnvolle Gruppen zu teilen. So gibt es beispielsweise ein ERN für seltene Hauerkrankungen, eines für seltene Stoffwechselerkrankungen oder auch für genetisch bedingte Tumor-Risikoerkrankungen. Mindestens 10 Expertisezentren für das jeweilige Krankheitsbild aus mindestens 8 europäischen Mitgliedsstaaten können ein ERN bilden.

Die europäischen Referenznetzwerke sollen durch Mittel aus den europäischen Förderprogrammen, wie zum Beispiel Horizont 2020, aber auch durch Mittel der nationalen Gesundheitssysteme, finanziert werden.

Die Bedeutung der Europäischen Referenznetzwerke

Zum ersten Mal in der Geschichte Europas existiert nun ein internationales Netzwerk, dass sich speziell den seltenen Erkrankungen widmet. Rund 30 Millionen Menschen in Europa sind von einer der insgesamt 6.000-8.000 seltenen Erkrankungen betroffen. Etwa 80% davon sind genetisch bedingt und etwa zwei Drittel der seltenen Erkrankungen betreffen Kinder.

Trotz der Vielfalt der Krankheitsbilder und der unterschiedlichen Bedürfnisse der Patienten, gibt es auch viele Gemeinsamkeiten. Die Zeit bis zu einer gesicherten Diagnose dauert für einen Menschen mit einer seltenen Erkrankung in Europa im Schnitt 5 Jahre. Das bedeutet auch, dass 5 Jahre lang nicht gezielt behandelt wird und die Gesundheit der Patienten, sowie deren Lebensqualität stark gefährdet ist.

Experten für seltene Erkrankungen sind oft schwer zu finden. Patienten sind daher oft gezwungen weite Wege auf sich zu nehmen, um eine kompetente Betreuung in Anspruch zu nehmen. Eine weitere Parallele ist die oft sehr dürftige Wissenslage um seltene Erkrankungen. Häufig existieren keine internationalen klinischen Behandlungsrichtlinien, aber auch keine zugelassenen Medikamente für die Behandlung.

Die Ziele der Europäischen Referenznetzwerke: Share - Care - Cure

Nicht der Patienten sollte reisen, sondern die Expertise. Das ist ein wichtiges Credo der ERNs. Regionale Ärzte sollen über die Europäischen Referenznetzwerke Zugang zu Fachinformationen haben, sowie Beratung durch Experten aus den Netzwerken in Anspruch nehmen können. Die Entwicklung von evidence based guidelines, also auf Fakten basierende Behandlungsrichtlinien, sollen zu einer Harmonisierung der medizinischen Betreuung von Menschen mit seltenen Erkrankungen beitragen. Dieser Wissensaustausch soll zu einer Verbesserung der medizinischen Betreuung führen, aber auch weiteren Ärzten durch Fortbildungsangebote eine Spezialisierung auf seltene Erkrankungen ermöglichen.

Viele seltene Erkrankungen sind derzeit unheilbar. Für viele seltene Erkrankungen ist auch bis dato noch kein Medikament zur Behandlung zugelassen. Hier ist nachhaltige und intensive Forschung gefragt. Die Europäischen Referenznetzwerke sollen auch dafür neue Maßstäbe setzen. Durch internationale, multizentrische Studien, unterstützt durch europäische Patientenregister, sollen auch für seltene Erkrankungen große Studien mit ausreichenden Patientenzahlen ermöglicht werden. Das soll zu einer Beschleunigung des Forschungs- und Entwicklungsprozesses führen.

Die Rolle der Patienten in den Europäischen Referenznetzwerken

Engagierte Patientenvertreter haben sowohl im Aufbau der ERNs eine wichtige Rolle gespielt und übernehmen auch in der Organisationsstruktur wichtige Aufgaben. Im Rahmen von sogenannten ePAGs (European Patient Advocacy Groups) sind Patientenvertreter organisiert, um die Interessen der Patienten zu wahren und die Agenda der ERNs mitzugestalten. Österreich hat aus 3 Patientenorganisationen ePAGs für ERNS gestellt. Die Österreichische Kinderkrebshilfe stellt für das ERN  PaedCan (paediatric cancers) Geschäftsführerin Anita Kienesberger eine Patientenvertreterin, die Patientenorganisation NF Kinder stellt mit Obmann Claas Röhl einen Patientenvertreter für das ERN Genturis (genetic tumor risk syndromes) und die Hepatitis Hilfe Österreich stellt mit der Vorsitzenden Angelika Widalm als ePAG zur Verfügung.

Claas Röhl, Absolvent der EURORIDS summer school und erster österreichischer Absolvent der EUPATI patient expert training course bekleidet nun einen Vorstandsposten in dem ERN Genturis.

„Als Patientenvertreter war ich bereits in die Bewerbungsphase des ERN Genturis involviert. Ich bin sehr froh, dass ich einen wesentlichen Beitrag leisten konnte, damit Genturis Mitte Dezember von der europäischen Kommission als eines von 24 ERNs zugelassen wurde. Dadurch haben Neurofibromatose-Patienten, und andere Patienten mit einer seltenen, genetisch bedingten Tumor-Risiko-Erkrankung ein optimales Netzwerk zur Verfügung gestellt bekommen. Mit Genturis möchten wir diesen Patienten Hoffnung schenken und in ganz Europa die bestmögliche medizinische interdisziplinäre Versorgung anbieten, Guidelines entwickeln, Fortbildungsmöglichkeiten schaffen und die Forschung vorantreiben“, fasst Claas Röhl zusammen.

Claas Röhl ist im ERN GENTURIS für die Taskforce "Patientenempowerment, Kommunikation und Dissemination" verantwortlich und arbeitet im Vorstand an der Organisationsstruktur und Strategie von GENTURIS mit. Patientenvertreter sind in alle Bereiche von Forschungsplanung, Behandlungsrichtlinien, Fortbildungsaktivitäten, Qualität- und Sicherheitsrichtlinien etc. eingebunden. Die Erfahrungen der Patientenvertreter sind unglaublich wichtig für die Forscher. Sie komplettieren erst das Gesamtbild und geben oft den Ausschlag für richtungsweisende Entscheidungen, wie z.B. das Setzen der richtigen Forschungsprioritäten.

Chance für österreichische Patientenvertreter

Die europäischen Referenznetzwerke haben vor allem einen inklusive Charakter und sehen vor sowohl weitere Ärzte/ Forscher als auch weitere Patientenvertreter aufzunehmen. Nach Themen gegliederte Taskforces nehmen nun ihre Arbeit auf. Da die ERNs jeweils eine ganze Gruppe von seltenen Erkrankungen umfassen, braucht es auch viele Patientenvertreter, um den Forschern und Ärzten Feedback und Inputs zu geben. Das bedeutet, dass es auch jetzt noch die Chance für österreichische Patientenvertreter gibt, sich in den ERNs zu engagieren. Der Kontakt kann entweder über die gewählten ePAGs innerhalb des relevanten ERNs erfolgen, über EURORDIS oder die wissenschaftliche Koordinatoren des jeweiligen ERNs. Ich möchte alle österreichischen Patientenvertreter, die noch zusätzliche Energien aufbringen können und wollen, ermutigen diesen Schritt zu machen und sich einzubringen. 

Fazit:

Trotz aller Euphorie, die im Moment vorherrscht, ist es wichtig darauf hinzuweisen, dass die ERNs noch am Anfang ihrer Reise stehen und auch noch einige Hindernisse bewältigt werden müssen. Die Neuartigkeit dieses inklusiven, internationalen Netzwerkes ist gleichzeitig auch ein großer Herausforderung, denn es gibt hier quasi keine erprobten Erfolgsmodelle. Die ERNs müssen ausserdem mit einer derzeit sehr geringen Basisfinanzierung auskommen. Es muss klar gesagt werden, dass die ersten Ergebnisse bzw. der Output der ERNs erst in den kommenden Jahren erwartet werden können. Es sollten keine falschen Erwartungen von quick wins geschaffen werden.

Trotz großer Herausforderungen ist es inspirierend zu sehen, mit welcher Begeisterung die Mediziner, Forscher und Patientenvertreter an der Verwirklichung ihrer Vision arbeiten, nämlicher einer besseren Versorgung und besseren Behandlungsoptionen für Menschen mit seltenen Erkrankungen in Europa.

Wir gemeinsam

zusammen können wir das Leben von NF Betroffenen verändern.

> mehr lesen

Unsere Helden

NF Kinder gehen oft bewundernswert mit der Krankheit um. Inspirierend

> mehr lesen

Unsere Vision

So wollen wir das Schicksal von über 2 Millionen Menschen mit NF verändern

> mehr lesen

Für Betroffene

Hier finden Sie hilfreiche Informationen und Unterstützung

>mehr lesen

Für Forscher

Hier finden Forscher weiterführende Informationen zu unseren Forschungsprogrammen.

> mehr lesen

YoutubefacebookLinkedInXing