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Genturis - die große Hoffnung für ein vereintes europäisches Vorgehen gegen NF

Der 15. Dezember 2016 ist ein historischer Tag. Hier veröffentlichte die europäische Kommission die Liste der akzeptierten europäischen Referenznetzwerke (ERN). Mit dem ERN für Genetic Tumor Risk Syndroms (Genturis) ist auch auch ein europäisches Referenznetzwerk angenommen worden, das einen Schwerpunkt auf Neurofibromatose haben wird.

Was sind europäische Referenznetzwerke

Die europäischen Mitgliedsländer wurden durch eine EU Direktive angehalten nationale Aktionspläne für seltene Erkrankungen zu entwickeln. Diese sehen vor, dass sogenannte Expertisezentren für seltene Erkrankungen geschaffen werden. Da es über 6.000 seltene Erkrankungen gibt, kann es natürlich nicht ebenso viele einzelne Expertisezentren geben. Es wurden Gruppen von seltenen Erkrankungen gebildet, die sich sinnvollerweise zusammenfassen lassen, wie z.B. seltene Erkrankungen der Haut, oder seltene Krebserkrankungen. 

Diese Expertisezentren bilden dann länderübergreifende europäische Referenznetzwerke (ERN). Das Ziel ist es somit die Situation für Menschen mit seltenen Erkrankungen in Europa zu verbessern, indem diese ERNs ihre Expertise länderübergreifend im gesamten europäischen Raum zur Verfügung stellen, länderübergreifende Forschungsprojekte durchführen und an den Expertisezentren Behandlungen von den führenden Experten anbieten.

NF Kinders Rolle

Ursprünglich waren 22 ERNs vorgesehen. Genturis war nicht Teil davon. Als einziger Patientenvertreter für Neurofibromatose in Europa habe ich sowohl die EURORDIS Summer School, als auch den EUPATI Patient Expert Training Course abgeschlossen. Das hat mir so manche Türen geöffnet und es mir ermöglicht einen Blick hinter die Kulissen zu werfen.

So wurde ich zum Beispiel eingeladen als Patientenvertreter, sogenannter ePAG (European Patient Advocacy Group) für ein ERN zu kandidieren. Ich stellte mich für das ERN für Rare Adult Cancers (EURACAN) zur Wahl, weil ich hier noch am meisten Überschneidungen mit NF sah, und wurde von anderen Patientenvertretern, die Mitglied bei EURORDIS (dem europäischen Dachverband für selten Erkrankungen) sind, gewählt.

Ich bekam die vertraulichen Bewerbungsunterlagen von EURACAN an die europäische Kommission übermittelt, um diese zu prüfen und Ergänzungen aus Patientenperspektive einzubringen. Dabei fiel mir auf, dass genetisch bedingte Tumorerkrankungen leider nicht gut innerhalb dieses Netzwerkes abgebildet werden.

Ich stellte einen Antrag auf die Schaffung eines eigenen Referenznetzwerkes für genetisch bedingte Tumorerkrankungen und war dann sehr froh, dass sich zeitgleich eine Forschergemeinschaft gebildet hatte, die denselben Vorschlag einbrachten. Das war Genturis. Die Koordinierungsfunktion wurde von dem Radbound University Medical Centre, Nijmegen (Holland) übernommen. 

Wieder durfte ich die umfangreichen Bewerbungsunterlagen prüfen und meine Inputs einbringen. Ich war sehr enthusiastisch, weil ich mit den Zielen des Netzwerkes übereinstimmte und die Arbeitsathmosphäre sehr positiv war. Im Sommer 2016 konnte wir nach intensiven Vorbereitungsarbeiten die Bewerbung fristgerecht einbringen. Nun hieß es warten.

Noch Anfang Dezember 2016 kamen auf europäischem Niveau kritische Stimmen auf, die eine Notwendigkeit von Genturis als zusätzliches ERN anzweifelten. Binnen eines Tages konnten wir gemeinsam mit Matt Johnson (EURORDIS) einen Brief an die europäische Kommission formulieren und abschicken, indem wir zahlreiche Argumente für die Wichtigkeit von Genturis  anführten.

Umso größer war die Freude am 15. Dezember 2016 als die positive Meldung der europäischen Kommission kam und klar war, dass Genturis seine Arbeit aufnehmen können wird.

Wir freuen uns sehr und sind stolz, dass wir einen Anteil am Erfolg von Genturis haben und mittlerweile auch auf europäischem Niveau Erfolge für Menschen mit NF feiern können. Dieses ERN ist auch die Voraussetzung, dass in Zukunft hohe, europäische Forschungsgelder für die Neurofibromatoseforschung in Anspruch genommen werden, und große klinische Studien im europäischen Raum stattfinden können. Dies ist ein ganz wichtiger Meilenstein für NF Patienten in Europa, der riesige Chancen für die Zukunft von NF Patienten ermöglicht.

Als ePAG werde ich bei Genturis im Vorstand vertreten sein. Im März reise ich zur ERN Eröffnungskonferenz nach Litauen, um mit dem Team von Genturis persönlich zusammenzutreffen und weitere Schritte zu planen.

Das ist ein wundervolles Weihnachtsgeschenk und ich möchte mich herzlich bei allen Beteiligten von EURORDIS und dem Radbound University Medical Centre in Nijmegen für ihren Einsatz bedanken.

Fröhliche Weihnachten!

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