NF 1

kinderärztliche Untersuchung
Säugling bei der kinderärztlichen Untersuchung

klinische Merkmale der NF1

  • 6 oder mehr Cafe au lait Flecken
  • 2 oder mehr Neurofibrome
  • sommersprossenartige Pigmentierung in der Achsel- und/oder der Leistengegend
  • Optikusgliom (Sehnervtumor)
  • mindestens 2 Irisharmatome, auch Lisch-Knötchen genannt
  • typische Kochenveränderungen wie Keilbeindysplasie oder Verdünnung der langen Röhrenknochen mit oder ohne Pseudoarthrose (Scheingelenk)
  • ein Verwandter ersten Grades der den NF Diagnose-Kriterien entspricht

Krankheit mit vielen Gesichtern

Neurofibromatose ist die häufigste neuro-kutane Erkrankung der Welt. Das vielseitige und komplexe Krankheitsbild umfasst hauptsächlich Tumore, die Nerven und Haut betreffen. Diese sogenannten Fibrome können aber auch an inneren Organen entstehen und deren Funktion gefährlich beeinträchtigen. Psychologische und orthopädische Symptome sind ebenfalls häufige Krankheits-Symptome.

Cafe au lait Flecken meist erstes Anzeichen

1 von etwa 3.000 Kindern kommt mit NF 1 zur Welt. Auslöser der Krankheit ist eine genetische Mutation. Neurofibromatose ist nicht ansteckend. Cafe au lait – Flecken, auch Milchkaffe-Flecken genannt, entstehen bei NF Kindern meistens in den ersten Lebensmonaten. Sie sind das erste Warnsignal, dass NF vorliegen könnte. Klarheit verschafft eine blutgenetische Untersuchung.

160.000 Menschen mit NF 1 in Europa

Neurofibromatose gilt als seltene Erkrankung. Sie ist allerdings eine der häufigsten dieser Gruppe. Alleine im deutschsprachigen Raum kommt jeden Tag ein betroffenes Kind zur Welt. In Österreich leben etwa 3.000 Menschen mit der Krankheit.

Das Wegschauen muss ein Ende haben

NF wurde vor über 100 Jahren entdeckt. Trotzdem ist NF in der Öffentlichkeit praktisch unbekannt. Wenn auf eine ernsthafte Erkrankung wie Neurofibromatose vergessen wird, dann werden auch die Betroffenen vergessen.

Menschen mit NF finden keine optimale Betreuung vor. Es fehlen Spezialambulanzen, psychologische Betreuung und Nachsorgeangebote. NF ist derzeit in seinem Verlauf nicht prognostizierbar. Eine Heilung oder Präventivtherapie gibt es derzeit nicht.

Wir gemeinsam

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Unsere Helden

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Unsere Vision

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