NF Typ 2

Früherkennung ist entscheidenn
NF 2 muss möglichst früh erkannt werden

klinische Merkmale der Neurofibromatose Typ 2

  • Bilaterale (beidseitige) Vestibularis Schwannome
  • Ein Verwandter ersten Grades mit gesicherter Diagnose NF2 und einseitigem Vestibularis Schwannom oder zwei der folgenden Befunde: Meningeom, Schwannom, Gliom, Neurofibrom, juventile posteriore subkapsuläre Lisentrübung des Auges
  • Einseitiges Vestibularis Schwannom und zwei der folgenden Befunde: Meningeom, Schwannom, Gliom, Neurofibrom, juventile posteriore subkapsuläre Lisentrübung des Auges
  • Multiple (zwei oder mehr) Meningeome und einseitiges Vestibularis Schwannom oder zwei der folgenden Befunde: Gliom, Schwannom, Neurofibrom, juventile posteriore subkapsuläre Linsentrübung des Auges

 

 

Neurofibromatose Typ 2

NF 2 tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:35.000 viel seltener als NF1 auf. Sie manifestiert sich häufig im Kindesalter und ist durch das Auftreten gutartiger Tumoren des Nervenscheidegewebes (sogenannten Schwannome) im zentralen und peripheren Nervensystems charakterisiert.

Krankheitsverlauf

Auch bei der NF2 variiert zum einen der Krankheitsverlauf von Patient zu Patient und auch das vielseitige Krankheitsbild ist immer individuell unterschiedlich. Aufgrund dessen können kaum eindeutige Prognosen aufgestellt werden.

Wie auch bei der NF1 ist der Krankheitsverlauf innerfamiliär oft sehr unterschiedlich. Menschen die einen milden Verlauf von Neurofibromatose haben sollten bei ihrem Kinderwunsch berücksichtigen, dass ihr Nachwuchs schwere Krankheitsmerkmale entwickeln kann.

Eine genaue Beobachtung der NF2 im Sinne von regelmäßigen Kontrolluntersuchungen, MRT Aufnahmen und augenärztlichen Abklärungen ist sehr wichtig.

Symptome

Kennzeichnend für die NF2 ist das Auftreten beidseitiger Akkustikusneuronome (bilateral vestibuläre Schwannome), die den Hör- und Gesichtsnerv sowie das Gleichgewichtsorgan betreffen. Aufgrund dessen sind es der Hörverlust und Tinnitus, sowie Gleichgewichtsstörungen, die einen ersten Hinweis auf eine NF2 geben.
Daneben können sich gutartige Tumore im zentralen Nervensystem bilden, die sich symptomatisch in Sensibilitätsstörungen und in der Schwächung der Extremitäten äußern.

Darüber hinaus ist auch die Bildung von Schwannomen im peripheren Nervensystem möglich. So können einerseits Geschwülste in der Muskelmasse entstehen oder aber Hautschwannome, die ähnlich wie die Cafe-au-Lait Flecken bei der NF 1 als erste Indikation einer NF 2 beschrieben werden.
Schließlich können sich auch Veränderungen im Auge bemerkbar machen und Linsentrübung oder ein Katarakt entstehen.

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