Medizinischer Beirat

Ao. Univ.-Prof. Dr. Katharina Wimmer

Kontaktdaten

Ao. Univ.-Prof. Dr. Katharina Wimmer
Division für Humangenetik
Department für Medizinische Genetik, Molekulare und Klinische Pharmakologie
Medizinische Universität Innsbruck
Peter-Mayr-Str. 1/1.OG
6020 Innsbruck
Österreich

Tel: +43-512-9003-70513
Fax: +43-512-9003-73510

Tätigkeitsprofil

Katharina Wimmer ist Leiterin des molekulargenetischen Diagnostiklabors für erbliche Tumorerkrankungen an der Division für Humangenetik der Med Uni Innsbruck. Einer der Schwerpunkte des Diagnostiklabors ist die molekulargenetische Diagnose der Neurofibromatosen, d.h. NF1, NF2, Schwannomatose und Legius Syndrom, welche in diesem Labor für alle österreichischen Patienten durchgeführt wird.

Katharina Wimmer beschäftigt sich seit 1998 mit der molekulargenetischen Diagnose der NF1 und hat spezielle Mutationsanalyseverfahren mitentwickelt. Daher kann dieses Labor insbesondere den NF1-Patienten und den betreuenden Ärzten eine molekulare Diagnostik mit den Mutationsauffindungsraten anbieten, die weltweit nur von wenigen Labors erreicht werden.
Neben der stetigen Verbesserung der Methoden zur Diagnose der Neurofibromatosen und anderer genetischer Tumorerkrankungen, beschäftigt sich Katharina Wimmer wissenschaftlich auch mit der klinischen und molekularen Charakterisierung von NF1-Sonderformen, z.B. spinaler NF1 und Mosaik Formen der NF1.

Derzeit liegt der Schwerpunkt der wissenschaftlichen Tätigkeit auch bei einem sehr seltenen Kinderkrebsdispositions-Syndrom, welches gewisse Überlappung mit dem klinischen Erscheinungsbild einer NF1 zeigt, aber auf anderen genetischen Defekten beruht und mit einem wesentlich höheren Risiko für bösartige Tumoren einhergeht als die NF1.
Um die Diagnose und Versorgung der Patienten mit diesem seltenen Krebssyndrom zu verbessern, hat Katharina Wimmer gemeinsam mit Kollegen aus verschiedensten Europäischen Ländern ein Konsortium gegründet, das sich speziell mit der Erforschung dieses  Kinderkrebsdispositionssyndrom, welches constitutive mismatch repair deficiency (CMMRD) Syndrom genannt wird, beschäftigt.

Wir gemeinsam

zusammen können wir das Leben von NF Betroffenen verändern.

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Unsere Helden

NF Kinder gehen oft bewundernswert mit der Krankheit um. Inspirierend

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Unsere Vision

So wollen wir das Schicksal von über 2 Millionen Menschen mit NF verändern

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Für Betroffene

Hier finden Sie hilfreiche Informationen und Unterstützung

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Für Forscher

Hier finden Forscher weiterführende Informationen zu unseren Forschungsprogrammen.

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