NF-Typen
Eine frühzeitige Diagnose hilft dabei, irreparable Folgen zu verhindern. Wie man NF erkennt und worauf Eltern achten sollten, haben wir hier zusammengefasst.
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Klinische Merkmale
- 6 oder mehr flache, hellbraune Flecken auf der Haut (Café-au-lait-Flecken, Milchkaffee-Flecken)
- 2 oder mehr Neurofibrome
- sommersprossenartige Pigmentierung in der Achsel- und/oder der Leistengegend
- Optikusgliom (Sehnervtumor)
- mindestens 2 Irisharmatome, auch Lisch-Knötchen genannt
- typische Knochenveränderungen wie Keilbeindysplasie oder Verdünnung der langen Röhrenknochen mit oder ohne Pseudoarthrose (Scheingelenk)
- ein Verwandter ersten Grades der den NF Diagnose-Kriterien entspricht
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Symptome
Cafe au lait – Flecken, auch Milchkaffe-Flecken genannt, entstehen bei NF Kindern meistens in den ersten Lebensmonaten. Sie sind das erste Warnsignal, dass NF vorliegen könnte. Auslöser der Krankheit ist eine genetische Mutation, die mittels einer blutgenetischen Untersuchung festgestellt wird. Das vielseitige und komplexe Krankheitsbild umfasst hauptsächlich Tumore, die Nerven und Haut betreffen. Diese sogenannten Fibrome können aber auch an inneren Organen entstehen und deren Funktion gefährlich beeinträchtigen. Psychologische und orthopädische Probleme sind ebenfalls häufige Krankheitssymptome.
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Krankheitsverlauf
Eine Heilung oder Präventivtherapie gibt es derzeit nicht. Wie sich die Krankheit manifestiert kann nicht vorhergesagt werden. Selbst wenn exakt dieselbe genetische Mutation von einem Elternteil an das Kind vererbt wurde, kann der Krankheitsverlauf ganz unterschiedlich verlaufen. Selbst bei einem milden Krankheitsverlauf sind intensive, jährliche Vorsorgeuntersuchungen bei verschiedensten SpezialistInnen unbedingt notwendig. Nur so können auftretende Krankheitssymptome frühzeitig entdeckt werden.
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Häufigkeit
1 von etwa 2.500 Kindern kommt mit Neurofibromatose Typ 1 zur Welt. Neurofibromatose gilt als seltene Erkrankung. Sie ist allerdings eine der häufigsten dieser Gruppe. Alleine im deutschsprachigen Raum kommt jeden Tag ein betroffenes Kind zur Welt. In Österreich leben etwa 4.000 Menschen mit der Krankheit und in Europa sind es knapp 300.000 Betroffene.
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Klinische Merkmale
- Bilaterale (beidseitige) Vestibularis Schwannome
- Ein Verwandter ersten Grades mit gesicherter Diagnose NF2 und einseitigem Vestibularis Schwannom oder zwei der folgenden Befunde: Meningeom, Schwannom, Gliom, Neurofibrom, juventile posteriore subkapsuläre Lisentrübung des Auges
- Einseitiges Vestibularis Schwannom und zwei der folgenden Befunde: Meningeom, Schwannom, Gliom, Neurofibrom, juventile posteriore subkapsuläre Lisentrübung des Auges
- Multiple (zwei oder mehr) Meningeome und einseitiges Vestibularis Schwannom oder zwei der folgenden Befunde: Gliom, Schwannom, Neurofibrom, juventile posteriore subkapsuläre Linsentrübung des Auges
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Symptome
Kennzeichnend für die NF2 ist das Auftreten beidseitiger Akkustikusneuronome (bilateral vestibuläre Schwannome), die den Hör- und Gesichtsnerv sowie das Gleichgewichtsorgan betreffen. Aufgrund dessen sind es der Hörverlust und Tinnitus, sowie Gleichgewichtsstörungen, die einen ersten Hinweis auf eine NF2 geben. Daneben können sich gutartige Tumoren im zentralen Nervensystem bilden, die sich symptomatisch in Sensibilitätsstörungen und in der Schwächung der Extremitäten äußern. Darüber hinaus ist auch die Bildung von Schwannomen im peripheren Nervensystem möglich. So können einerseits Geschwülste in der Muskelmasse entstehen oder aber Hautschwannome, die ähnlich wie die Cafe-au-Lait Flecken bei der NF 1 als erste Indikation einer NF 2 beschrieben werden. Schließlich können sich auch Veränderungen im Auge bemerkbar machen und Linsentrübung oder ein Katarakt entstehen.
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Krankheitsverlauf
Auch bei der NF2 variiert zum einen der Krankheitsverlauf von Patient:innen und auch das vielseitige Krankheitsbild ist immer individuell unterschiedlich. Aufgrund dessen können kaum eindeutige Prognosen aufgestellt werden. Wie auch bei der NF1 ist der Krankheitsverlauf innerfamiliär oft sehr unterschiedlich. Menschen, die einen milden Verlauf von Neurofibromatose haben, sollten bei ihrem Kinderwunsch berücksichtigen, dass ihr Nachwuchs schwere Krankheitsmerkmale entwickeln kann. Eine genaue Beobachtung der NF2 im Sinne von regelmäßigen Kontrolluntersuchungen, MRT Aufnahmen und augenärztlichen Abklärungen ist sehr wichtig.
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Häufigkeit
NF 2 tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:35.000 viel seltener als NF1 auf.
Schwannomatose
Schwannomatose ist die seltenste Form der Neurofibromatose. Sie tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1 : 40 000 auf. Patient:innen mit Schwannomatose können multiple Schwannome entlang der Nerven entwickeln.
