Glossar und FAQs
Glossar
Astrozytom
Tumoren, die aus den Zellen im Gehirn entstehen nennt man Astrozyten.
Autosomal dominante Vererbung
Prozess, in dem ein Gen eines Genpaares ein Merkmal oder eine Krankheit verursacht. Solch ein Gen hat eine 50%-ige Chance, von einem betroffenen Elternteil an jedes Kind weitervererbt zu werden.
Chemotherapie
Behandlung von Tumorwachstum mit chemischen Substanzen.
Chromosomen
Genträger, grundlegende Einheiten der Erbmasse. Der Zellkern jeder Körperzelle enthält 23 Chromosomenpaare
Cochleaimplantat
Das Cochleaimplantat ist eine Hörprothese für Gehörlose deren Hörnerven noch funktionieren. Über eine Spule werden über Elektroden die Hörnerven des Ohres angeregt.
Computertomographie (auch bekannt als CT oder CAT Scan)
Computerbasierte Art der Röntgenuntersuchung, die detaillierte Bilder der inneren Organe, Kopf und Extremitäten liefert.
Dominant
Betrifft ein Gen, das von allein ein Merkmal oder eine Krankheit verursacht. Ein identisches, verbundenes Gen muss nicht vorhanden sein.
Fibrom
Ein Tumor, der hauptsächlich aus faserförmigem Gewebe oder Bindegewebe besteht.
Gen
Grundlegende Einheiten der Erbmasse. Tausende von Genen, angeordnet in einer spezifischen, linearen Reihe, bilden ein Chromosom. Gene treten wie Chromosomen paarweise auf; jedes Paar sitzt auf einem Chromosom mit dem passenden Gen auf dem anderen Chromosomenpaar.
Gliom
Form eines Gehirntumors
Glioblastom
Bösartige Ausprägung eines Gehirntumors
Hamartom
Eine gutartige Geschwulst, die aus einer Überwucherung von Gewebe, das normalerweise in einem Bereich ist, besteht. Ein Neurofibrom ist ein Beispiel für eine Hamartom.
Hemihypertrophie
Überwucherung einer Körperhälfte oder eines Körperteils wie dem Gesicht. Kommt sehr selten bei NF1 vor.
Hirnstammimplantat
Das ist ein kleines elektronisches Gerät zur direkten Stimulierung der Hörbahnen im ersten Hörkern im Gehirn, d. h. im Hirnstamm.
Katarakt
Bei NF2 tritt gelegentlich ein spezielle Form des grauen Stars auf, der auch juvenile posteriore subkapsuläre Linsentrübung genannt wird.
Lernstörungen
Ein Problem mit einer spezifischen, kognitiven Funktion, die für das Lernen notwendig ist, trotz einer durchschnittlichen oder überdurchschnittlichen Intelligenz. Lernstörungen können die Fähigkeiten Zuhören, Denken, Lesen, Schreiben, Rechtschreibung, Sprechen und/oder Rechnen beeinträchtigen.
Lisch-Knötchen
Kleine, harmlose Pigmentklümpchen auf der Augeniris, oft gesehen bei NF1. Sie verursachen keine Sehprobleme.
Magnetresonanztomographie (MRT)
Ein diagnostisches Verfahren, das magnetische Energie verwendet, um das Gehirn und den Körper darzustellen.
Meningiome
Ein gutartiger Tumor der Gehirnabdeckung.
Milchkaffeeflecken
Pigmentierte, flache Flecken, unterschiedlich in Größe und Form. Sechs oder mehr Flecken sind normalerweise ein Anzeichen für NF1.
Mutation
Eine dauerhafte Veränderung im genetischen Material, gewöhnlich in einem einzelnen Gen.
Neuro
Kennzeichnet die Bindung zu einem Nerv oder Nerven oder zum Nervensystem.
Neurofibrom
Ein gutartiger Tumor verursacht durch die Wucherung von Schwannschen Zellen und Fibroblasten.
Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
Eine genetische Krankheit charakterisiert durch Entwicklungsveränderungen des Nervensystems, Muskeln, Knochen und Haut und oberflächlich gekennzeichnet durch die Bildung von einer Vielzahl von gutartigen Geschwulstbildungen (Neurofibromen) und pigmentierten Flächen (Milchkaffeeflecken). Früher Von-Recklinghausen-Krankheit genannt.
Neuronen
Elektrisch aktive Zellen des Nervensystems, die verantwortlich für die Steuerung des Verhaltens und der Körperfunktionen sind.
Optikusgliom
Ein Tumor, der den Sehnerv betrifft.
Augenhöhle
Knöchrige Aushöhlung des Schädels, in dem sich der Augapfel befindet.
Plexiformes Neurofibrom
Eine weitschweifige, flache Geschwulstart. Taucht gewöhnlich unter der Haut auf.
Peripher
Liegt weg von der Mitte des zentralen Nervensystems, in Richtung der Oberfläche des Körpers.
Pigmentiert
Farbig, im Fall der Milchkaffeeflecken einige Schattierungen dunkler als die eigene normale Hautfarbe.
Pseudoarthrose
Ein nicht heilender Bruch, was zu einem „falschem Gelenk“ führt.
Rezessiv
Betrifft ein Gen, ein Genpaar wird im Allgemeinen zum Ausdruck für ein Merkmal oder eine Krankheit benötigt.
Sarkom
Bösartige Geschwulst des Bindegewebes.
Schwannsche Zelle
Die Zelle aus dem das Myelin (die Isolation von peripheren Nerven) besteht.
Schwannome
Ein gutartiger Tumor, der durch die Wucherung von Schwannschen Zellen verursacht wird.
Skoliose
Seitliche Abweichung von der normal geraden, vertikalen Linie der Wirbelsäule.
Spontane Mutation
Eine Genveränderung, geschieht ohne identifizierbaren Grund.
Vestibuläres Schwannome (Akustikusneurinom)
Gutartiger Tumor auf dem achten Gehirnnerv, der einen Gehörfehler verursacht. Ein häufiger Tumor bei NF2.
Von-Recklinghausen-Krankheit
Eine andere Bezeichnung für NF1
Häufig gestellte Fragen
Über den Verein NF Kinder
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Was macht der Verein NF Kinder?
Der gemeinnützige Verein NF Kinder setzt sich seit 2013 für die Bedürfnisse von Menschen mit Neurofibromatose in Österreich ein. Als Patient:innenorganisation stehen wir den rund 4.000 Betroffenen unterstützend zur Seite und sind der wichtigste Ansprechpartner, wenn es um medizinische, therapeutische und sozialpolitische Belange geht.
Mit dem ersten österreichischen Neurofibromatose-Expertisezentrum am AKH Wien haben wir den Grundstein für eine optimale ganzheitliche Versorgung, nachhaltiger Forschungstätigkeit und Ausbildung von Gesundheitsberufen für NF gelegt. Unser Ziel ist es, klinische Studien in Wien durchzuführen und so den Zugang zu experimentellen Behandlungsmethoden zu ermöglichen. Mit der Bereitstellung von Informationen möchten wir Personen aus Gesundheitsberufen und dem medizinischen Nachwuchs mit dem komplexen Krankheitsbild der NF vertraut machen und die internationale Forschung vorantreiben. Weiters sehen wir es als unser Ziel, mit unseren regelmäßigen Awareness-Aktionen medienwirksam dazu beizutragen, NF aus seinem Schattendasein zu befreien und in das Bewusstsein der Bevölkerung zu tragen.
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Warum ist NF Kinder auf Spenden angewiesen?
NF Kinder ist ein gemeinnütziger Verein, der nicht auf Gewinn ausgerichtet ist, und finanziert sich zum größten Teil aus Spenden. Um die Vielzahl unserer Angebote zu ermöglichen sowie den Betrieb des NF Expertisezentrums am AKH Wien zu sichern, sind wir auf die Unterstützung durch Spenden angewiesen. Weitere Informationen zur Finanzierung von NF Kinder finden Sie am Ende dieser Seite.
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Welche Angebote bietet NF Kinder an?
Der Verein NF Kinder bietet eine Vielzahl an Veranstaltungen für Betroffene und Angehörige an. Ob Infoveranstaltungen, Jugend- und Familienwochen oder Kompetenztrainings und Reha-Angeboten, wir versuchen die Bedürfnisse von Betroffenen und Angehörigen zu erfüllen und Möglichkeiten zum Austausch zu bieten. Eine Übersicht zu den aktuellsten Angeboten finden Sie in unserem Veranstaltungskalender.
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Sind die Angebote von NF Kinder nur für in Österreich lebende Personen offen?
Die Veranstaltungsangebote des Vereins NF Kinder richten sich primär an in Österreich lebende Betroffene. Sollten jedoch offene Plätze verfügbar sein, ist eine Teilnahme mit Bezahlung des Selbstbehaltes von im Ausland lebenden Interessierten möglich.
Über Neurofibromatose
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Ist NF vererbbar?
Die Vererbung ist autosomal-dominant. Das bedeutet, dass Betroffene in 50% der Fälle die ursächliche NF-Mutation an ihre Kinder weitergeben, während 50% der Erkrankungen durch Neumutationen entstehen.
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Welche NF-Typen gibt es?
Neurofibromatose kann in drei verschiedene Typen unterteilt werden: NF Typ 1, NF Typ 2 und Schwannomatose 1 von ca. 2.500 Kindern wird mit Neurofibromatose Typ 1 geboren. Sie leiden an Tumoren an Nerven und Haut, orthopädischen und psychologischen Problemen.
NF 2 tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:35.000 viel seltener als NF1 auf. Sie manifestiert sich häufig im Kindesalter und ist durch das Auftreten gutartiger Tumoren des Nervenscheidegewebes (sogenannten Schwannome) im zentralen und peripheren Nervensystems charakterisiert. Schwannomatose ist die seltenste Form der Neurofibromatose. Sie tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:40 000 auf. Patient:innen mit Schwannomatose können multiple Schwannome entlang der Nerven entwickeln. Weitere Informationen zu den unterschiedlichen Typen finden Sie hier.
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Welche Symptome können bei NF1 auftreten?
Menschen mit NF können folgende Symptome entwickeln:
- Café-au-lait-Flecken
- Neurofibrome
- sommersprossenartige Pigmentierung in der Achsel- und/oder der Leistengegend
- Optikusgliom (Sehnervtumor)
- mindestens 2 Irisharmatome, auch Lisch-Knötchen genannt
- typische Knochenveränderungen wie Keilbeindysplasie oder Verdünnung der langen Röhrenknochen mit oder ohne Pseudoarthrose (Scheingelenk)
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Ist NF heilbar?
Eine Heilung der Erkrankung ist derzeit nicht möglich. Eine möglichst frühe Diagnose ist anzustreben, damit Spezialist:innen regelmäßig Vorsorgeuntersuchungen vornehmen können.
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Haben Menschen mit NF1 immer Café-au-lait-Flecken?
Es ist zwar möglich, NF1 ohne Café-au-lait-Flecken zu haben, aber es ist sehr selten. Café-au-lait-Flecken sind das häufigste Merkmal der Erkrankung. Sie treten häufig erstmals bei Kleinkindern auf und können im Erwachsenenalter verblassen.
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Kann man sich mit NF “anstecken”?
Nein. NF wird nicht von Mensch zu Mensch übertragen, wie eine Erkältung oder ein Virus. Stattdessen ist NF eine genetische Erkrankung.
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Wenn eine Person in der Kindheit keine NF1-Merkmale aufweist, kann sie später Merkmale entwickeln und im Jugend- oder Erwachsenenalter diagnostiziert werden?
Es ist sehr ungewöhnlich, dass NF1-Merkmale zum ersten Mal im Erwachsenenalter auftreten. Mit zunehmendem Alter können jedoch weitere Merkmale von NF1 hinzukommen.
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Kann sich NF bei meinem Kind “auswachsen”?
Kinder mit NF wachsen nicht aus ihrer NF heraus. Wenn Sie mit NF geboren werden, werden Sie ihr ganzes Leben lang NF haben.
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Wird sich mein Kind normal entwickeln?
Symptome bei NF1 sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Gegenwärtig besteht keine Möglichkeit, den Schweregrad von NF für die einzelne Person vorherzusagen. Die Schweregrade reichen von sehr milden Fällen, in denen die einzigen Krankheitsanzeichen im Erwachsenenalter vielleicht mehrfache Milchkaffeeflecken und einige Hautneurofibrome sind, bis zu schwierigeren Fällen, in denen sich andere Tumorarten oder andere schwierigere Komplikationen entwickeln.
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Wie wird NF diagnostiziert?
Voraussetzung für die Diagnose einer Neurofibromatose ist, dass mindestens zwei klinische Merkmale vorliegen. Darüber hinaus kann auch eine Genanalyse zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt werden.
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Welche Medikamente gibt es für NF?
Es gibt keine ursächliche Therapie für NF, jedoch Medikamente, die Symptome der NF lindern können. Seit geraumer Zeit gibt es ein Medikament mit dem Wirkstoff Selumetinib, das bei NF1-bedingten plexiformen Neurofibromen eingesetzt werden kann. Der Verein NF Kinder war am Zulassungsprozess des Medikaments beteiligt.
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Wie beeinflusst NF die Familienplanung?
Mit jeder Schwangerschaft wird eine Person mit NF1 mit einem 50%-igen Risiko konfrontiert, ein Kind mit der Krankheit zu zeugen. Nicht betroffene Eltern, die aufgrund einer spontanen genetischen Mutation ein Kind mit NF1 auf die Welt gebracht haben, haben kein 50%-Risiko für zukünftige Schwangerschaften. Eine genetische Beratung kann Paaren helfen, den Entscheidungsprozess zu durchlaufen. Die Spezialist:innen liefern Informationen, klären Probleme, beantworten Fragen und erklären mögliche Optionen, einschließlich pränataler Tests oder künstlicher Befruchtung.
Medizinische Versorgung
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An welche medizinischen Einrichtungen kann ich mich wenden?
Das NF Kinder Expertisezentrum ist die erste spezialisierte Anlaufstelle für Kinder und Jugendliche mit NF in Österreich, die in Zusammenarbeit mit der Medizinischen Universitätsklinik geschaffen wurde. Die Behandlungsmöglichkeiten umfassen nicht nur medizinische Leistungen, sondern auch eine psychologische Betreuung, sowie ein Beratungsangebot für verfügbare Sozialleistungen und komplementäre Therapien, wie Logopädie und Ergotherapie. Darüber hinaus kooperiert die NF Spezialambulanz mit externen Partnern, in den Bereichen Genetik und Orthopädie. Familien mit einem Kind, bei dem der Verdacht auf Neurofibromatose besteht, können in der NF Spezialambulanz Expertenrat aufsuchen. Sollte eine Neurofibromatose bestätigt werden, kann die kontinuierliche Betreuung ebenfalls bei uns stattfinden. Des Weiteren gibt es österreichweit Einrichtungen, die auf NF spezialisiert sind. Eine Übersicht finden Sie hier.
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Gibt es in Österreich niedergelassene Ärzt:innen, die sich mit NF auskennen?
Wir haben eine Übersicht von niedergelassenen Ärzt:innen sowie Therapeut:innen in Österreich zusammengestellt, an die Sie sich wenden können.
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Ist es sinnvoll, nach grenzüberschreitenden Behandlungsmöglichkeiten zu suchen?
Grundsätzlich ist eine Behandlung in Österreich aufgrund von versicherungstechnischen Gründen ratsam. Es gibt mehrere medizinische Einrichtungen und Spezialist:innen, insbesondere das NF Kinder Expertisezentrum in Wien, an die Sie sich wenden können.
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Welche weiteren medizinischen und psychosozialen Angebote kann ich in Anspruch nehmen?
Der Verein NF Kinder bietet mehrere psychosoziale sowie Reha-Angebote für NF Betroffenen an. Hier finden Sie unsere aktuellen Angebote.
