Highlights der NF Konferenz 2019

Die NF Konferenz fand von 21.-24. September 2019 in San Francisco, USA statt. Mehr als 500 NF ExpertInnen, Forschende, und PatientInnenvertretende aus aller Welt diskutierten dabei verschiedene NF-relevante Themen und die neuesten Forschungsergebnisse.

Hier ein kurzer Einblick in die wichtigsten Erkenntnisse der aktuellen NF Forschung:

1. Forschung und Datenzugang

Insgesamt steigt die Anzahl an Studien zu NF weltweit rasant an. So gibt es derzeit 214 davon! Außerdem werden zunehmend PatientInnenorganisationen in den Forschungsprozess mit eingebunden – was uns ganz besonders freut, da wir und unsere Mitstreitenden so wichtige Aspekte des täglichen Lebens von Betroffenen in die Forschung einbringen können, die sonst kaum Beachtung finden würden.

Außerdem wurde festgestellt, dass es immer wichtiger wird, PatientInnen-Register zu schaffen. Denn nur so kann eine große Datenmenge gesammelt werden, die wiederum eine unverzichtbare Grundlage für die Forschung ist.

2. Kognitive und soziale Entwicklung bei NF1

Es gibt eine handvoll Studien, die sich mit der kognitiven Entwicklung von NF1-Betroffenen befassen. Diese wurden aber zum größten Teil unter älteren PatientInnen durchgeführt, weshalb man bisher noch wenig über die kindliche Entwicklung weiß. Unser Forschungsprojekt „Fit für Schule und Alltag trotz NF 1“ findet daher international große Beachtung – denn hier werden die speziellen Herausforderungen in der Entwicklung von Kindern mit NF 1 untersucht. So wird es zukünftig möglich sein, betroffene Kinder schon frühzeitig zu fördern und zu unterstützen!

Außerdem finden nun auch soziale Schwierigkeiten von Kindern mit NF 1 immer mehr wissenschaftliche Beachtung. So konnte u.a. herausgefunden werden, dass sie häufiger Probleme bei sozialen Interaktionen haben, z. B. bei der Deutung von Gesichtsausdrücken. Daher wurde eine eigene Arbeitsgruppe gegründet, die psychosoziale Richtlinien erarbeiten soll um diese Probleme korrekt diagnostizieren und behandeln zu können. Dabei soll einerseits eine Arbeit über psychosoziale Probleme bei NF-betroffenen Kindern und Jugendlichen, andererseits eine über betroffene Erwachsene erstellt werden.

3. Selumetinib

Selumetinib ist ein Medikament, das zu den MEK-Inhibitoren gezählt wird. Es durchlief nun die zweite Testphase. Dabei hat sich gezeigt, dass es bei manchen Kindern Bewegungsprobleme verbessern kann. Außerdem geht man davon aus, dass das Medikament bei plexiformen Neurofibromen helfen und Schmerzen reduzieren kann. Wir beobachten diese Medikamenten-Studie aufmerksam, da Selumetinib möglicherweise das erste wirksame Medikament gegen manche Symptome der NF sein könnte.

4. Diagnose und Bildgebung

Auf der Konferenz wurde ein neues, kombiniertes PET-MRI-Bildgebungsverfahren vorgestellt. Es ermöglicht klarere Bilder von Tumoren und deren Verbindungen mit Blutgefäßen und Metastasen. Das kann Operationen erleichtern und helfen, Komplikationen von vornherein zu vermeiden!

5. Schwann-Zellen

Eine neue Studie hat gezeigt, dass die Schwann-Zellen bei Schwannomatose einen großen Einfluss auf die Entwicklung von Schmerzen haben. Das ist eine wichtige Erkenntnis, um weiter zu forschen und Behandlungsoptionen zu finden, die die Schmerzen von Betroffenen lindern können.

6. Akzeptanz- und Engagement Training

Unter diesem Namen wurde eine Methode vorgestellt, die SchmerzpatientInnen anwenden können, um ihre Lebensqualität zu verbessern. Dabei lernen die Betroffenen verschiedene Maßnahmen, um mit Schmerzzuständen besser umgehen zu können. Die ersten Ergebnisse waren sehr positiv – die Betroffenen berichteten von weniger intensiven Schmerzphasen.

7. Geist-Körper-Programm für NF Betroffene

Auf der Konferenz wurde auch ein neues Geist-Körper-Programm vorgestellt, dass den Betroffenen helfen soll, mit ihrer Situation besser umgehen zu können und ihre Resilienz zu verbessern. Derzeit befindet sich das Programm noch im Test, für den weitere Probanden gesucht werden – erste Ergebnisse werden für 2020 erwartet.

8. Schmerzbehandlung

Bei der Behandlung von Schmerzen hat sich gezeigt, dass komplementäre und integrative Therapien besonders hilfreich und erfolgreich sind. Darunter fallen z. B. Hypnose-Therapien, Meditation, Biofeedback, Yoga, Tai Chi, Massagen, Kunsttherapie, Entspannungstraining u. ä. Manche davon wurden in den USA sogar bereits als medizinische Therapien anerkannt.

9. Autismus und Angst bei NF PatientInnen

Man weiß, dass NF PatientInnen häufiger auch an Autismus leiden als ansonsten gesunde Personen. Dennoch muss hier noch weiter geforscht werden, um die Ursachen dafür herauszufinden. Auch Angst-Zustände kommen bei NF Betroffenen häufiger vor: es wurden nun Berichte von Pflegepersonen von NF-betroffenen Kindern zwischen 3 und 6 Jahren gesammelt und ausgewertet: dabei wurde klar, dass Kinder mit NF 1 im Schulalter eher unter Angst vor Verletzungen, sozialen Ängsten und Trennungsängsten leiden. Das ist eine wichtige Erkenntnis, um Betroffenen zukünftig eine bessere Vorsorge und Behandlung zu ermöglichen.

10. Neurofibrome

Für sehr viele Betroffene zählen sichtbare Neurofibrome zu den schwerwiegendsten Belastungen der NF 1. Dadurch können auch Ängste und Depressionen entstehen. Das Medikament Trametinib dürfte die Entstehung von Neurofibromen in Menge und Größe hemmen – hier muss jedoch noch weitere Forschung betrieben werden. Auch bei der invasiven Entfernung von Neurofibromen (z. B. mittels Laser) muss an Verbesserungen (z. B. bei der Häufigkeit, bei der Narbenbildung etc.) gearbeitet werden.

11. Gen-Schere

Das CRISPR-Verfahren, das häufig auch Gen-Schere genannt wird, wurde bereits 1987 erfunden. Doch erst 2012 wurde es vielversprechend weiterentwicklet und zeigt bei manchen genetischen Erkankungen erste Fortschritte. Obwohl diese Behandlungsoption sicher noch lange in der Entwicklung stecken wird, birgt sie ein großen Potential! So kann die Methode heute dabei helfen, die Entstehung von Tumoren besser zu verstehen und vielleicht in Zukunft sogar eine Heilung von genetischen Krankheiten ermöglichen. Dennoch sind damit auch Risiken verbunden. Diese Risiken und die damit einhergehenden ethischen Fragestellungen brauchen eine umfassende Abklärung.

12. Friedrich von Recklinghausen Award

Der diesjährige Friedrich von Recklinghausen Award, der von der CTF vergeben wird, ging an Scott Plotkin MD, PhD. Er ist Direktor des Family Center for Neurofibromatosis im Massachusetts General Hospital und lehrt Neurologie an der Harvard Medical School. Hier gibt es ein englisches Interview mit Dr. Plotkin, der bereits viel zu NF 2 geforscht hat: LINK