Schnwannomatose
Schwannomatose ist die seltenste Form der Neurofibromatose. Sie tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1 : 40 000 auf. Patient:innen mit Schwannomatose können multiple Schwannome entlang der Nerven entwickeln.
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Klinische Merkmale
- multiple Schwannome entlang der Nerven (spinal, peripher, selten auch intrazerebral)
- keine Akustikusneurinome wie bei NF2
- Keine Café-au-lait-Flecken wie bei NF1
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Symptome
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Chronische Schmerzen
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Lokale oder ausstrahlende Nervenschmerzen durch Druck der Tumoren auf Nerven
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Taubheitsgefühle, Kribbeln oder Schwäche in betroffenen Körperregionen
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Bewegungseinschränkungen oder funktionelle Ausfälle, wenn Nerven stark beeinträchtigt sind
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Krankheitsverlauf
Die Schwannomatose tritt meist im Erwachsenenalter auf. Typisch ist das Auftreten multipler, gutartiger Nervenscheidentumoren (Schwannome), die oft starke chronische Schmerzen verursachen. Im Gegensatz zur Neurofibromatose Typ 2 treten in der Regel keine Vestibularisschwannome (Hörnervtumoren) auf. Der Verlauf ist sehr variabel: Manche Betroffene haben wenige Tumoren mit lokal begrenzten Beschwerden, andere entwickeln im Laufe des Lebens viele Schwannome in verschiedenen Körperregionen.
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Häufigkeit
Die Schätzungen zur Häufigkeit liegen bei etwa 1 : 40.000 Menschen. Damit ist sie deutlich seltener als Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2.
