NF Symposium 2023 –„Jede gute Geschichte braucht einen Held oder eine Heldin.“

Eingangs gaben NF Kinder Obmann Ing. Claas Röhl und Assoc. Prof. Dr. Amedeo Azizi, der Leiter des NF Kinder Expertisezentrums, einen Überblick über die wichtigsten Meilensteine aus Forschung und Versorgung, die bisher erreicht wurden.

Im ersten Themenschwerpunkt ging es um die Leitlinien für einheitliche NF-Versorgung, die auch auf der Vernetzungsarbeit des europäischen Referenznetzwerks für seltene Tumorerkrankungen (ERN GENTURIS) basieren. Assoc. Prof. Dr. Amedeo Azizi und Priv.-Doz. Dr. Anna Sophie Berghoff von der MedUni Wien stellten Neuerungen in den Vorsorgebögen für Kinder und Erwachsene mit NF vor. Prof. Dr. Michel Kalamarides von der französischen Sorbonne-Universität sprach ergänzend über aktualisierte Diagnosekriterien für NF2 und Schwannomatose. 

Unter der Überschrift „Lebensqualität“ ging es dann um die mentale und emotionale Gesundheit von NF-Betroffenen. Dr. Laura Fertitta vom französischen Referenzzentrum NF präsentierte den sogenannten cNF-Skindex, einen Fragebogen zur Bewertung der Lebensqualität von Menschen mit kutanen Neurofibromen. Dr. Sarah Hofmann von der Uniklinik Innsbruck stellte eine Langzeitstudie von Kindern mit NF1 vor, in der untersucht wurde, welche Krankheitssymptome den größten Einfluss auf die Lebensqualität haben. Lena Fichtinger, MSc, vom NF Kinder Expertisezentrum sprach über verminderte Sozialkompetenzen bei Kindern mit NF1 und wie diese oft mit Autismus- oder ADHS-Symptomen einhergehen können. Ein ermutigendes Projekt stellte auch Dr. Liesa Weiler-Wichtl, psychologische Leiterin vom Zentrum kokon – Reha für junge Menschen in Rohrbach-Berg vor: Mit dem I’MReady“ MRT-Training werden kleine NF-Patienten psychologisch auf ein bevorstehendes MRT vorbereitet, sodass viele dann die Vorsorgeuntersuchung ohne Vollnarkose schaffen können.

Im Themenbereich Chirurgie gab Dr. Gregor Kasprian von der MedUni Wien Einblicke in die Bildgebung peripherer Nerventumoren. Sein Kollege von der MedUni Wien, Dr. Oskar Aszmann, erklärte im Anschluss, wann man solche Tumoren operativ entfernen müsse und wann sie unter Beobachtung bleiben könnten. Dr. Manfred Schmidt vom Linzer Kepler Universitätsklinikum teilte ebenfalls sein Fachwissen über die morphologischen Kriterien von Neurofibromen und schilderte, wie sich diese klassifizieren und am besten entfernen lassen. Auch minimalinvasive Techniken kommen bei NF in Frage: Dr. Fertitta erklärte, dass sich bei kleineren kutanen Neurofibromen vor allem der CO2-Laser bewährt habe, der meist sogar unter örtlicher Betäubung angewendet werden kann. Neuigkeiten gab es auch bei der medikamentösen Therapie mit den sogenannten MEK-Inhibitoren. Prof. Dr. Amedeo Azizi erklärte das empfohlene Patienten-Monitoring bei der Therapie mit einem zugelassenen Medikament für plexiforme Neurofibrome.

Zum Schwerpunkt NF2 und Schwannomatose sprach Dr. Kalamarides darüber, wie sich dank präziser Operationstechniken das Hörvermögen bei NF2 am besten erhalten lässt. Bei NF2 sollte generell nicht nur das vestibuläre System beobachtet werden, sondern auch die peripheren Nerven und der Spinalkanal, erklärte Dr. Karl Rössler vom AKH Wien. Ob man Tumore operiert, hinge davon ab, ob sie neurologische Beeinträchtigungen verursachen. Dr. Aszmann ergänzte den Schwerpunkt mit Fallbeispielen aus dem Bereich Fascialisparese. Um das Thema Schmerzmanagement ging es im Vortrag von Dr. Nadine Attal, MD, PhD, vom Pariser Hôpital Ambroise Paré. Neuropathische Schmerzen wie bei NF sprächen leider nicht sehr gut auf konventionelle Schmerzmittel an; daher müsse man neben der medikamentöse Therapie auch alternativen Behandlungsmethoden in Betracht ziehen. Zum Abschluss erklärte Univ.-Prof. Dr. Christine Haberler, welche Methoden sie und ihr Team an der MedUni Wien verwenden, um Gliome bei NF1 zu erkennen. 

Das Symposium endete auch heuer mit einem erfreulichen Programmpunkt: der Verleihung des Irene Slavc-Ehrenpreises für besondere Verdienste im Bereich der NF-Forschung. In diesem Jahr wurde Dr. Oskar Aszmann mit dem Preis geehrt. 

Zum Abschluss des Tages erinnerte man sich an einen Satz aus Claas Röhls Begrüßungsworten: „Jede gute Geschichte braucht einen Held oder eine Heldin.“ Das 4. österreichische NF Symposium zeigte eindrucksvoll, dass an der österreichischen NF-Erfolgsgeschichte viele Helden und Heldinnen mitschreiben – nicht nur die PatientInnen selbst mit ihren Familien, sondern auch die Forscher, Mediziner, Betreuer und Unterstützer, die zusammen unschätzbare Beiträge leisten, um Neurofibromatose schließlich zu besiegen.

(Bericht von Dr. Katrin Flatscher, Wissenschaftskommunikation)

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