Rückblick auf das 5. Österreichisches NF Symposium

Am 7. November 2025 fand an der Medizinischen Universität Wien, im Emanuel-Merck-Auditorium, das 5. Österreichische Neurofibromatose-Symposium statt. Die von der Medizinischen Universität Wien und der Patientenorganisation NF Kinder organisierte Veranstaltung bot eine bedeutende Plattform für den interdisziplinären Austausch zwischen Fachärzt:innen, Forscher:innen und der NF-Community.

Therapeutische Fortschritte

Nach der Eröffnung und der Vorstellung des Vereins NF Kinder durch Claas Röhl lag der Schwerpunkt zunächst auf aktuellen Entwicklungen in der medikamentösen Therapie.

Medikamentöse Innovationen:
Dr. Anna Bergmeister-Berghoff präsentierte die Ergebnisse der „Komet-Studie“ zu Selumetinib für Erwachsene. Sie betonte, dass bei der Behandlung plexiformer Neurofibrome (PN) klinische Verbesserungen – etwa Schmerzreduktion – oft aussagekräftiger sind als reine Volumenmessungen, deren Erhebung technisch anspruchsvoll bleibt.

Grundlagenforschung:
Dr. Bernhard Robl stellte das Projekt Tackle NF1 vor, das den RAS/MAPK-Signalweg untersucht. Mithilfe von 2D- und 3D-Zellkulturen aus Patientenmaterial sollen neue Therapieansätze für Neurofibrome und MPNSTs getestet werden. MEK-Inhibitoren zeigen bereits als Monotherapie hohe Wirksamkeit; synergistische Effekte traten vor allem in MPNST-Zelllinien auf.

Kinder und Jugendliche:
Dr. Amedeo Azizi ergänzte die Session mit einem Überblick über neue medikamentöse Therapieoptionen bei Kindern mit NF1.

Psychosozialer Bedarf

Ein wesentlicher thematischer Schwerpunkt des Symposiums war der umfassende Unterstützungsbedarf von Menschen mit NF und deren Familien.

Neuropsychologische Perspektive:
In der Keynote von Prof. Dr. Karen Lidzba wurden neuropsychologische Herausforderungen anhand eines Zwillingsfallbeispiels veranschaulicht. Sie zeigte auf, wie häufig sich NF1 und ADHS-ähnliche Symptome gemeinsam manifestieren und welche Auswirkungen dies auf Aufmerksamkeit und Ausdauer haben kann.

Mentale Gesundheit:
Matt Bolz-Johnson (EURORDIS) präsentierte das Mental Wellbeing Partnership Network und hob die Bedeutung der „Rare Barometer Survey“ (ist noch offen, bitte teilnehmen, wenn Sie selbst betroffen sind, oder betroffene Verwandte haben) hervor, die auch in der NF-Community stärker verbreitet werden sollte.

Psychologische Vorbereitung:
Mag. Natacha Walik unterstrich die Bedeutung spielerischer und entspannungsorientierter Methoden – etwa Rollenspiele, Seifenblasen oder hypnotherapeutische Ansätze – zur Vorbereitung von Kindern auf operative Eingriffe.

Soziale und finanzielle Belastungen:
Kerstin Krottendorfer beleuchtete die oftmals unterschätzten sozialen, organisatorischen und wirtschaftlichen Herausforderungen für Familien.

Diagnose & Kompetenz:
Claas Röhl betonte, dass Verunsicherung oft bereits beim Verdacht auf NF einsetzt. Daher sei es wesentlich, psychologische Unterstützung bereits vor der Diagnosestellung niedrigschwellig anzubieten. Er verwies auf das kostenlose Angebot der Familienbegleitung durch den Verein NF Kinder.

Förderprogramme:
Verena Rosenmayr stellte Trainingswochen zur Stärkung kognitiver und sozialer Kompetenzen vor.

Die Session endete mit einer Podiumsdiskussion, die sich der Frage widmete, wie Jugendliche in der sensiblen Phase der Transition besser erreicht und begleitet werden können.

Muskuloskelettale und neuronale Manifestationen

Der Nachmittag widmete sich den komplexen körperlichen Auswirkungen von NF1:

Pseudarthrose:
In der Keynote von Dr. Christof Radler stand die kongenitale Pseudarthrose im Mittelpunkt. Als Therapie der Wahl gilt die X-Union-Technik.

Skoliose:
Dr. Georg Grabmeier erläuterte die Besonderheiten der dystrophen NF-Skoliose und betonte die Bedeutung einer frühen Erkennung. Bei Operationen werden aufgrund späterer MRTs bevorzugt „growing rods“ statt magnetischer Systeme verwendet.

Knochengesundheit:
Dr. Adalbert Raimann zeigte auf, dass das Frakturrisiko bei NF-Betroffenen um das Drei- bis Fünffache erhöht ist. Osteoporose und Vitamin-D-Mangel treten häufig auf. Er stellte klar, dass „Osteopenie“ keine pädiatrische Diagnose darstellt und die genauen Auswirkungen eines Vitamin-D-Mangels auf die Knochengesundheit noch nicht abschließend belegt sind.

Weitere Beiträge widmeten sich der Keilbeindysplasie (Dr. Irene Mathijssen) und dentalen Manifestationen (Dr. Reinhard Friedrich).

Zukunftsthema: Gentherapie

Mit besonderer Spannung wurde der Block zu zukünftigen Behandlungsoptionen erwartet.
Dr. Robert Kesterson gab einen Überblick über aktuelle Entwicklungen der Gentherapie. Ziel ist es, NF1-Mutationen direkt zu korrigieren. Präklinische Ansätze nutzen CRISPR-Cas9 oder virale Vektoren (AAVs). Eine große technische Herausforderung bleibt die außergewöhnliche Größe des NF1-Gens.

NF2

Dr. Jaishri Blakeley präsentierte neueste Erkenntnisse zu NF2-SWN. Sie zeigte die Korrelation zwischen Mutationstyp und Krankheitsverlauf und stellte Daten aus der „INTUITT-NF2“-Masterstudie vor – unter anderem zu Brigatinib.

Abschluss

Das Symposium machte die vielfältigen Fortschritte in der Versorgung von Menschen mit NF1 und NF2 deutlich. Den feierlichen Abschluss bildeten die Verleihung des Irene-Slavc-Preises an Prof. Dr. Anna Bergmeister-Berghoff sowie ein gemeinsames Netzwerkdinner.

Der Verein NF Kinder richtet den Blick bereits auf das nächste große Event: Das EU-NF-Symposium 2026, das erstmals nach Österreich geholt werden konnte.
Save the Date: 12.–14. November 2026.

Vielen Dank an Sushilla von Schoonhoven für diesen Bericht.